NOONAN ASTURIAS - Asociación Síndrome de Noonan Asturias
La Asociación Síndrome de Noonan de Asturias fue fundada en 2014 con sede en Gijón. Esta organización sin ánimo de lucro se creó con el objetivo de apoyar a las familias afectadas por el síndrome de Noonan, una enfermedad genética que pertenece al grupo de las RASopatías. La asociación tiene como propósito principal dar a conocer esta enfermedad poco común y mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de los afectados.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE NOONAN?
El Síndrome de Noonan es una de las 7,000 enfermedades raras y forma parte del grupo de las RASopatías. Se trata de una alteración genética que provoca patologías y limitaciones, afectando la calidad de vida de quienes lo padecen. En Asturias, se estima que podría haber entre 400 y 1,000 personas afectadas, aunque la enfermedad está infradiagnosticada debido a su desconocimiento y variabilidad en los síntomas.
Características del Síndrome de Noonan:
- Rasgos físicos peculiares (párpados caídos, orejas bajas, cuello corto).
- Anomalías cardíacas congénitas, problemas de crecimiento, retraso motor.
- Dificultades de aprendizaje, problemas digestivos, renales y oculares.
- Mayor incidencia de cáncer y malformaciones musculoesqueléticas.
OBJETIVOS DE LA ASOCIACIÓN
- Difundir el conocimiento sobre el Síndrome de Noonan entre la comunidad médica y la sociedad.
- Apoyar y acompañar a las familias afectadas.
- Fomentar el avance en el diagnóstico y tratamiento de la patología.
SERVICIOS
- Orientación e información.
- Alojamiento familiar en Madrid.
- Neurorehabilitación.
- Difusión y sensibilización educativa.